Doenças monogênicas
São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogênicas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.
Exemplos de doenças monogênicas são:
- Anemia falciforme; Fibrose cística; Doença de Batten; Doença de Huntington; Síndrome de Marfan; Hemocromatose; Deficiência de alfa-1 antitripsina; Distrofia muscular de Duchenne; Síndrome do X Frágil; Hemofilia A; Fenilcetonúria.
Doenças poligênicas
São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar câncer de mama. Estes genes estão localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas complexas, são bem mais difíceis de analisar que as doenças monogênicas ou os transtornos cromossômicos. Algumas das doenças crônicas mais freqüentes são poligênicas.
Exemplo de doenças poligênicas são:
- Hipertensão arterial; Doença de Alzheimer; Diabetes mellitus; Vários tipos de câncer; Inclusive a obesidade.
Doenças cromossômicas
São devidas a alterações na estrutura do cromossomo, como perda cromossômica, aumento do número de cromossomos ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21.
Fonte: Wikipédia.
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